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연구·개발

사람의 미토콘드리아 과 변이 부위 분석 및 법생물학적 적용을 위한 NGS(Next-Generation Sequencing) 플랫폼 구축Establishment of next generation sequencing platform for analysis of human mitochondrial hypervariable region and application of forensic biology
단위과제명 DNA 감식 및 법생물학적 연구개발 과제번호 [자체] 2017-유전자-01
연구 책임자 이동섭 / 국립과학수사연구원 법유전자과 연구 참여자 정규식 / 국립과학수사연구원 법유전자과 이해용 / 국립과학수사연구원 유전자분석과(서울연구소) 김주영 / 국립과학수사연구원 법의학과(광주연구소)
분야 법유전학 연구기간 2017.01.01 ~ 2017.12.31
키워드
주요 연구
개발성과
논문
특허
기타
요약문(국문)
Ⅰ. 연구개발의 핵심 - 차세대 염기서열 (Next-Generation Sequencing, NGS) 분석 기술을 이용한 mtDNA 분석 기술 개발 및 heteroplasmy 확인 방법 확립 - NGS 장비를 연동한 사용자 기반 소프트웨어 개발 및 적용 - 구축된 NGS 방법을 기반으로 미생물, 동‧식물 종식별의 법과학적 적용 Ⅱ. 연구개발의 배경 - 불상변사자, 실종아동, 독립유공자 및 대량 사상자 발생 시 이들의 신원 확인 및 가족관계 확인을 위한 분석법 중 mtDNA 염기서열 분석은 모계 추정 및 가족관계 성립 여부 결정에 매우 중요한 도구로 사용되고 있음 - 세월호 사건과 같이 다수의 사상자 발생 시 대량시료에 대한 mtDNA 분석이 요구되며, 기존 염기서열 분석법을 통한 감정은 시간, 인력, 하드웨어적 한계가 노출되므로 대량 시료 분석 시 여러 제한이 있음. 또한 heteroplasmy가 존재하는 경우 결과 해석의 오류가 생길 수 있음 - mtDNA 염기서열 분석에 소요되는 비용 및 시간 절감, 인력 의존도를 낮출 수 있는 새로운 방법이 요구됨 - NGS 방법은 단시간에 대용량 염기서열을 생성하므로 기존의 염기서열 분석 방식보다 많은 데이터를 빠르고 저렴한 가격에 실험할 수 있으며, 분석 결과의 정확도를 높일 수 있으므로 NGS 방식을 통한 high- throughput 플랫폼 구축이 요구됨 Ⅲ. 과학수사 감정관련 활용계획 - NGS 기반 mtDNA 염기서열 분석 플랫폼 구축으로 향후 감정기법으로 활용 할 예정임 - 대량시료에 대한 mtDNA를 분석할 수 있는 기술은 향후 법과학 연구분야에서 활용 될 수 있을 것으로 예상됨 - NGS 기반 metagenomics 연구방법을 활용하여 토양 내 미생물 군집을 비교, 분석함으로써 법과학 분야에서 토양의 출처 및 동일성 여부를 파악하는 기초 자료로 활용 할 예정임 Ⅳ. 미래 기대효과 - 새로운 DNA 감식 기법인 NGS를 활용하여 과학수사 발전에 기여. - 대량 재해 발생에 대비해 NGS를 기반으로 mtDNA를 빠르고 신속하게 분석 가능하게 하여 국정사건 해결에 기여 할 수 있음
요약문(영문)
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